新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）是严重威胁新生儿健康的遗传代谢性疾病和内分泌疾病。

新生儿苯丙酮尿症如果不及早诊断和治疗，可能引起大脑损伤和精神发育迟缓，确诊为苯丙酮尿症的患儿在出生后7天到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗，其精神发育迟缓就可能避免。

新生儿先天性甲状腺功能低下症如果不早期发现和治疗，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。若在生后3个月内开始治疗，80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。

新生儿疾病筛查最佳采血时间为新生儿出生72小时后，7天之内，并充分哺乳，方法为采集新生儿足跟血（对新生儿无任何影响），对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。我院在住院期间未采集者，于20天之内在我院新生儿科门诊进行，标本均由西安市妇幼保健院筛查中心进行检查，对于确诊患儿建立档案并提供治疗。

在临床中常见患者及家属认为发病率底（据文献报道：我国新生儿苯丙酮尿症发病率1/，新生儿先天性甲状腺功能低下症1/）不予重视，且心疼采血时新生儿哭闹，甚至认为会造成感染等影响，而拒绝给新生儿采血，导致筛查率降低。自我院年至今对例新生儿进行疾病筛查中，确诊病例共8例（2例PKU、5例LH、1例PKU+LH），患儿均得到及时救治。在此，产科医务人员提醒孕、产妇及家属们：一定要高度重视对新生儿进行疾病筛查，并积极做好主动与配合，不要耽误患病宝宝的救治！！

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