红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是俗称“蚕豆病”。患者在进食新鲜蚕豆后会出现黄疸、发烧、血红蛋白尿，腰痛等溶血表现，它是较常见的遗传代谢疾病之一。其实在生活中，乳糖血症、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等都是遗传代谢病，虽然一些病人可存活至成年，但这类疾病的致死率和致残率较高，且种类繁多，尤其是常在早期即累及神经系统，也可导致各种类型的免疫异常，预后很差。如能早期发现、早期确诊、早期治疗，可使患儿的生长发育、智力发育达到同龄儿童的水平，成为健康社会人。

新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法，在新生儿期对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，从中找到可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。

四川省新生儿疾病筛查资阳分中心（资阳市妇幼保健院）于年底正式成立。承担资阳市、遂宁市两个地区的新生儿疾病筛查工作。主要进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、苯丙酮尿症(PKU)和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）四种疾病的筛查。-年我分中心共筛查新生儿15万余人，筛查确诊CH例，G6PD例，CAH5例，PKU11例，共计例。这例患儿由于参加了新生儿疾病筛查，在早期及时发现、诊断、参加治疗、随访，所以病情得到了控制，预后较好。

我院搬迁新院区后即将开展新生儿串联质谱筛查，通过对新生儿干血滤纸片的实验分析可以筛查出氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化等48个病种。串联质谱筛查不仅对标本用量要求少，而且筛查疾病种类繁多，报告时限短，48种疾病指标检测一次完成，快速、方便。特别适用于新生儿特殊群体。

通过串联质谱筛查可以对遗传代谢病患儿早期诊断、早期治疗，对患儿预后意义重大，可降低致残率和死亡率，提高我市人口素质。

温馨提示：新生儿足跟血采集时间要求在出生3~7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。

部分图片来源于网络

来源：保健科

编辑：江莲莲

初审：闵玲

终审：文帮芬

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