聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点，促进早发现早治疗，减少先天残疾。

—《全国出生缺陷综合防治方案》

什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病，在新生儿临床症状未表现之前，进行筛查、诊断、并及时治疗，可以避免儿童体格、智能发生不可逆的损害。

新生儿遗传代谢性疾病筛查是宝宝出生后的第一道健康“安检”。此项筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质具有重要意义。为了宝宝的健康平安、家庭的和谐幸福,请给宝宝做新生儿遗传代谢性疾病筛查，把好宝宝生后健康第一关。目前，凡是在高密市妇幼保健院出生的宝宝均可免费享受52种新生儿遗传代谢性疾病筛查了（基础4病加48种遗传代谢性疾病），原本需要花费元才能享受到的筛查项目，现在在我院已经全部免费啦。

新生儿遗传代谢性疾病筛查是对新生儿进行先天性、遗传性代谢性疾病筛查，以便早发现、早诊断、早干预，从而降低残疾风险。

目前,潍坊市新生儿遗传代谢性疾病筛查病种包括：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以及用串联质谱法筛查除上述四病以外的其他48种遗传代谢性疾病等病种。

父母应该认真了解新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识,并签署知情同意书，配合医护人员进行新生儿遗传代谢性疾病筛查,并提供详细有效的家庭地址、联系电话，以便医护人员进行随访。

作者：宫豪

供稿：栗方雯

审核：栾兆梅

责任编辑：刘芳