先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低，因先天或者遗传因素引起甲状腺发育障碍，激素合成障碍，分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。

甲状腺素的参与体内多种生理功能，包括1、产热作用，促进新陈代谢；2.生理剂量的甲状腺素参与蛋白质合成；3.促进小肠吸收葡萄糖和半乳糖，促使脂肪组织和肌肉组织摄取葡萄糖的速度增加；4.促使脂肪组织代谢；5.甲状腺素具有利尿作用，甲低时细胞间液增多形成粘液性水肿；6.可促进蛋白合成，与生长激素协助协同，促进生长发育；7.胎儿脑细胞增长数目在妊娠末三个月增长最快，出生后第一年迅速增长，甲状腺激素在脑细胞增殖及分化期必不可少，甲低发生越早，脑损害越严重，且不可逆。

甲低患儿主要表现为生长发育落后，智能低下及基础代谢率降低。新生儿及婴儿甲低临床症状无特异性，可存在孕期胎动少，过期产，面部臃肿，皮肤粗糙，生理性黄疸延迟，嗜睡，食纳差，体温低，便秘等；1岁以后症状典型。表现为智力低下，记忆力下降，运动发育迟缓，行走延迟，严重者产生粘液性水肿，甚至昏迷。身材矮小，消化功能紊乱，可出现头大，颈短，眼距宽，鼻梁低平，唇厚舌大，舌外伸，表情淡漠，反应迟钝等特殊面容。

先天性甲低可通过补充甲状腺素治疗，关键在于早发现，早治疗。新生儿生后72小时后可采足跟血进行检测。

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