大胆假设、小心论证，似乎是不少临床医生的职业技能。本期案例竞猜再次聚焦产前，如何在现有线索中抽丝剥茧，利用丰富的临床经验揭秘临床案例那些事儿？我们依旧准备了三份惊喜礼物送给留言区的你哦~

#病例信息

01

基本情况

孕妇，32岁，无明显可询家族病史。

02

现病史

孕12周就诊，超声提示胎儿颈部透明层厚度（NT）5.7mm。

03

既往史

年妊娠12周+5天，超声提示NT值5.1mm（见图1）；

图1//超声图示

孕18周经羊水产前诊断：染色体核型分析正常，CNV-seq未见明显异常；

孕24周，B超提示既往胎儿左颈后皮下可见一囊性包块，大小17×16×10mm，边界清晰，内透声尚可，考虑淋巴管瘤可能，胎儿双足呈内翻姿势；

孕28周，超声提示胎儿双顶径76mm，头围mm，腹围mm，股骨长52mm，颈后17×7mm液相暗区，胎儿双足内翻，羊水过多（羊水指数mm）；

孕32周，胎儿早产夭折（诊断重度窒息新生儿），具体病因不详。

#案例竞猜

前后两次怀孕皆出现NT增厚，且前胎染色体核型与CNV-seq未检出异常，那么问题来了：

1、这种情况究竟是偶然现象还是另有隐情？

2、面对这种情况，临床是否需要采取其他诊断方式？

3、NT增厚可能会与哪些疾病相关？

欢迎大家留言评论，我们将选出幸运读者送上惊喜礼物，谜底下周揭晓！