时间:2018-5-13来源:本站原创作者:佚名

新生儿疾病筛查免费项目由原来的4项增加至52项

说起新生儿疾病筛查,估计宝爸宝妈们还不是太熟悉,但是说到足底采四滴血,大家肯定印象很深刻,因为每次采血时,咱们的小宝宝肯定得可劲儿的哭,哭化了咱们宝爸宝妈和爷爷奶奶的心,有没有?

小编今天来给大家普及一下,为什么医生非得给咱们的小心肝儿们采这四滴血。

新生儿疾病筛查是对一些危害严重的先天性遗传代谢性疾病(包括:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和48种遗传代谢病串联质筛查)在新生儿期临床症状未表现之前,进行专项检查、诊断并及时治疗,可以避免儿童体格、智力发生不可逆的损害。为了宝宝能够健康的成长,医生才非给宝宝采这四滴血的,以后宝爸宝妈、爷爷奶奶可得理解我们这些“狠心”医生们喔

这类患导致呆傻甚至夭折的先天性、遗传性疾病的宝宝貌似正常,在宝宝出生之前这些疾病是无法检查出来的,一旦出现临床症状,宝宝的生长发育尤其是智力发育会发生不可逆的损害,所以所有宝宝都应该进行筛查(包括看起来正常和家庭没有任何遗传病史的宝宝)

筛查采血:宝宝出生72小时后,以及充分哺乳8次以上,采4-5滴足跟血,若因各种原因没有采血的宝宝,家长应遵医嘱医院医院进行采血筛查。

苯丙酮尿症——导致智力低下,一般刚出生时外表无表现,一般三个月左右逐渐出现头发发黄、皮肤白、湿疹、小便特殊臭味甚至抽搐、癫痫等,若诊断治疗及时,可以避免脑损伤的发生,治疗越晚,对患儿的智力影响程度越大。

先天性甲状腺功能减低症——导致生长迟缓、智力落后,也称“呆小症”刚出生时往往仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状,常不引起家长甚至医生的注意而延误治疗,随着年龄的增长,患儿智力和体格发育落后于同龄孩子,最终成为矮小畸形的痴呆儿。若诊断治疗及时,可以避免智力障碍的发生,治疗越晚影响程度越重。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶——男性多发病,女性多为携带者。由于红细胞的缺乏,在一定诱因如摄入某些药物、食用蚕豆等情况下发病。临床表现为急性贫血和高胆素血症,如不及时治疗,死亡率较高。该病目前尚无特殊治疗手段,仅对症处理。对确诊患儿发放G-6-PD缺乏症管理卡,卡内列出慎用药物和食物、指导患儿避免接触诱因。

先天性肾上腺皮质增生症——是由于肾上腺皮质某种酶(常见为21一羟化酶)的先天性缺陷所致。往往在生后2周内出现严重的呕吐、腹泻,不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现,若不及时诊治将危及生命。单纯男性化雄激素增高,女婴表现为外生殖器两性畸形。男婴表现为假阳性性早熟。非典型21-羟化酸缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期、逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经确诊,应在专科医生指导下,给予激素治疗并定期随访。

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长按







































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