美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的RobertNussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。

四家机构最近发起了一项称为“NewbieSeq（NBSeq）”的计划，致力于探索新生儿测序的方方面面。他们希望将序列数据与质谱图相结合，以减少那些被误认为是患有代谢疾病的健康新生儿数量。

Nussbaum正在评估测序是否能作为手段，来增强代谢疾病的筛查。他认为，目前基于测序的检测并不能满足群体筛查项目的需求，找到在特定疾病上具有风险的个体。在理想情况下，筛查工具应当以低廉的价格提供高通量的结果，通过假阳性低的检测筛查出尽可能多的高危个体。

不过Nussbaum及其同事相信，测序有望作为二线检测，以便在筛查检测结果返回给医生之前减少假阳性的数量。

一般来说，先天性代谢异常的筛查是通过串联质谱的检测来完成的。这种检测







































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