1.什么是新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过实验室血生化检测方法，对一些发病率较高、对新生儿危害严重、并有有效治疗方法的先天遗传代谢疾病进行筛查，包括苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减退，以便早期诊断和治疗，避免对儿童发育造成不可逆的损伤。新生儿疾病筛查的实施能够降低出生缺陷，提高出生人口素质。

?2.为什么宝宝要进行新生儿疾病筛查

依据《中华人民共和国母婴保健法》，新生儿需要筛查两种疾病：即先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症。上述两种疾病均可造成患儿智力发育严重落后，因出生时可无任何临床表现，一旦出现症状就已经延误了最佳治疗时机，因此要做到早发现、早治疗。新生儿疾病筛查能够使患儿得到早期诊断和治疗，避免智力低下的发生。

3.什么是先天性甲状腺功能减退症

先天性甲状腺功能减退症（CH）简称甲减，是一种儿童先天性内分泌疾病，发病率0.3‰~0.4‰。由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍导致甲状腺激素分泌不足，造成新生儿期喂养困难、腹胀、便秘，随年龄增长出现身材矮小、智能残疾和全身器官代谢低下。

4.什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是一种先天遗传性氨基酸代谢异常疾病，发病率0.1‰。由于患儿肝中苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物蝶呤缺失，致苯丙氨酸代谢障碍并在体内大量堆积，使大脑发育受到损伤，患儿出现进行性智力发育落后，并伴有毛发又黑变黄、皮肤逐渐变白、惊厥发作、尿及汗液有鼠尿样臭味等症状。

5.先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症预后如何

这两种疾病的共同点是越早诊断及时对症治疗效果越好，对智力损伤的影响越小。这两种疾病治疗方法简单，有效，但需要专业医师的科学指导和家长的紧密配合，经早期诊断和治疗的患儿，他们的智力和体格都能达到正常发育的水平。

6.新生儿疾病筛查结果异常时家长需要做些什么

如果筛查结果异常，新生儿筛查中心将会致电通知您带婴儿复查。如果复查结果异常，医师需要对婴儿进行随访管理。如您接到复查通知一定要及时就诊，绝不能轻视。

7.新生儿做疾病筛查家长还需要注意什么

（1）.请您向产院提供有效的联系地址，正确的手机/电话号码，以便在筛查结果异常时，及时通知到您。

（2）.新生儿疾病筛查采血时间应在您的孩子出生72小时后，7天内，并充分哺乳；对于各种原因（早产等）未采血者，一般不超过出生后20天，请您带新生儿返回产院采集足跟血。

（3）.新生儿疾病筛查可能发生极小比例漏诊，当您的孩子出现可疑症状包括：黄疸延长、便秘、脐疝、湿疹、频繁呕吐、头发逐渐变黄、尿有特殊臭味、随年龄的增长智能和体格发育落后于同龄儿童等情况，要及时转诊进一步检查确诊。