目前我国法定新生儿筛查疾病包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、蚕豆病（G6PD缺乏症）、听力筛查，其他的筛查还包括遗传代谢病筛查、先天性肾上腺皮质增生症筛查、早产儿视网膜病筛查、耳聋基因筛查、先天性心脏病筛查等。可是不仅老百姓对新生儿疾病筛查认识不足，而且有相当一部分医务人员对新生儿疾病筛查的意义也认识不够！

据文献报道，我国每年新发出生缺陷例数高达90万例，其中先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症多例，苯丙酮尿症多例。至于早产儿视网膜病变导致的盲儿尚未有确切的统计资料。

我国的新生儿疾病筛查最早起始于年，年10月颁布的《母婴保健法》中，明确提出了在全国逐步推广新生儿疾病筛查。年9月我国正式成立了中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组。《新生儿疾病筛查管理办法》于年6月1日起施行。

近几年新生儿疾病筛查范围逐渐扩大，包括遗传代谢病筛查、新生儿免疫缺陷病筛查、先天性心脏病筛查、先天性髋关节发育不良筛查、耳聋基因筛查等。目前在全国范围内开展好的新生儿疾病筛查仅限于遗传代谢性疾病和听力。主要是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症以及新生儿听力筛查。一些地区还开展了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病（G6PD）的筛查。早产儿视网膜病（ROP）的筛查虽属法定，并医院都在开展，只限于一些发达地区。

刚开始推行新生儿筛查时，因为自费，而且采血时孩子又哭闹不止，所以很多人都不愿意做。每出生一个宝宝我都要向家长宣教一番，总有一部分家长不愿配合，有些医生也认为没有必要，随着各种遗传代谢病、甲低病人的出现等等，越来越多的医务工作者及家长认可了新生儿筛查，宣教工作才变得容易了。如今十几年已经过去了，筛查工作已医院广泛开展。

医院来说，目前开展新生儿疾病筛查的内容有三项，一是听力筛查，这个无痛无创人们容易接受。再就是出生三天后通过采足跟血送检来筛选出苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症。因为这两种病在早期孩子并没有什么特别的异常表现，采血时孩子又哭闹剧烈，好多家长都不愿意配合。在这种情况下，如果我们医务人员能充分地意识到筛查的社会意义，设法利用各种宣教手段向家长反复演示，相信家长一定会接纳的。

由于我们国家新生儿疾病筛查的费用还需要由家长支付，但由于现在的医疗环境，很容易让人们误以为筛查又是一次乱收费。所以经常人们在做决定以前，总会咨询那些也许不在产科和儿科工作的医务人员，每当这个时候，肯定而果断的回答一定会促成家长的决策。之所以开展筛查，主要是因为这几种病，如果任其发展，孩子一定是智障或残疾儿童，将永远是家庭和社会的负担。如果能在一出生就得到确诊，给予及时干预，孩子就可以和好孩子一样，能正常地生活和成长，甚至结婚生育。

随着科技的进步，新生儿疾病筛查技术已发展出了更新更多的检测手段和项目。譬如同样是用足跟血做成的血滤纸片，采用串联质谱技术，可在2分钟内精准地分析出几十种遗传代谢疾病。还有最新的基因芯片、基因测序等技术也有助于更多的先天性遗传代谢疾病的筛查和确诊。

在我国目前社会条件下，技术只是一方面，若能有更加到位的管理、科普和宣教。新生儿疾病筛查将更好地承载它的使命。

摘自：儿科频道