新生儿疾病筛查是在新生儿期快速、简便、敏感的检验方法,对一些危及儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体性筛查,在患儿没有出现临床症状、而体内生化、激素水平已有明显变化时就作出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆转的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。新生儿疾病筛查对防止残疾,提高出生人口素质有着重大意义。 我市新生儿疾病筛查项目 1、免费筛查项目: 先天性甲状腺功能减低症(CH) 苯丙酮尿症(PKU) 先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD) 2、质谱筛查项目: (1)串联质谱技术筛查的疾病:包括25种新生儿遗传代谢病,其中氨基酸代谢疾病6种,有机酸代谢疾病9种,脂肪酸代谢疾病10种。 (2)核酸质谱技术筛查的疾病:包括新生儿4种常见遗传性耳聋基因20个位点,检测点占据全部遗传性非综合症型耳聋的80%。 GJB2:先天性儿聋基因,导致患儿生下来就聋。 PDS:大前庭导水管综合症,又叫“一巴掌打聋”基因,对震荡高度敏感。 12SRrNA:药物敏感性耳聋基因“一针致聋”,母系遗传,对某些耳毒性药物极度敏感,应禁用此类药物。 GJB3:我国克隆的第一个遗传病基因,后天高频听力损失。 咨询 赞赏 长按白癜风专家有哪些北京白癜风治疗的医院
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