有些家长对新生儿疾病筛查缺乏正确认识，认为自己很健康，自己的宝宝不可能有问题，另外认为采血会让孩子很痛苦，从而拒绝为孩子检查，殊不知自己的无知可能会给宝宝带来终生的遗憾。

一、什么叫新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查简称新筛，是指对一些代谢性内分泌性疾病在新生儿期症状未出现前用实验筛查出来，经及早治疗，可防止人体组织器官不可逆损伤，从而减少智残人，降低小儿死亡率，我院主要筛查先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）两种疾病。

这两种疾病会造成什么后果和危害呢？

PKU是先天性代谢障碍遗传病中最常见病，是以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷，此病患儿尿呈鼠尿气味，智力低下，轻症引起终生痴呆，重症可于3岁内死亡。

CH是最常见的导致先天性痴呆的原因之一，它是由于新生儿血液中甲状腺减少引起的，可使新生儿脑及体格发育广泛受损，造成永久性痴呆。

二、怎样预防、减少痴呆残疾儿呢？

两种疾病在新生儿期缺乏特异的临床症状，很容易被忽略，“新筛”是“像注射疫苗一样重要的措施”，通过早期诊断，及时得到治疗，儿童的智能及各方面发育可达正常，避免沦为呆傻儿。

这两种疾病有哪些表现呢？一旦得了怎么办呢？

CH在新生儿期往往无明显临床症状，仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘、可有脐疝、生理性黄疸延长，不易引起家长注意，或仅因黄疸过重，腹胀便秘就医而忽略了此病，随着年龄增长，患儿逐渐出现生长发育迟缓，有舌外伸、目光呆滞，眼距增宽等特殊面容，智力发育落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿，CH是一种有特效治疗方法的疾病，使用外源性甲状腺素替代治疗，补充患儿甲状腺素的不足，以满足其生长发育需要，治疗越早越好，三个月内开始治疗基本不影响患儿体格和智力发育。

PKU：是由于患儿体内缺乏一种酶，代谢不了正常饮食中的一种氨基酸—苯丙氨酸，该病早期无特异临床表现，可有呕吐、喂养困难、湿疹、易激怒，患儿尿有特殊臭味，逐渐毛发变黄，3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，约四分之一患儿有癫痫发作，智力低下越来越明显，早期诊断后，给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制，使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围，患儿可以正常发育。

三、怎么检查呢？很痛苦吗？

正常足月新生儿出生72小时，吃足6次奶以后，由护士采集新生儿足跟血共三滴在滤纸血片上，晾干后，在2-8℃冰箱内保存，在规定时间内将合格滤纸干血片送至保定市妇幼新筛实验室检测。

如果是各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后二十天要补筛。

采血方法简单，只在足跟内或外侧扎一针，取三滴血，没什么痛苦，家长不必担心，希望年轻的爸爸妈妈们积极配合，搞好新生儿疾病筛查工作，愿我们的宝宝健康聪明。（来源：温县妇幼保健院）

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