通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传代谢病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，发病率很低，在出生前无法作出诊断，在疾病早期往往也无明显症状，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下甚至死亡。

怎样接受新生儿筛查？

时间：宝宝出生72小时后，7天之内，并给喂足八次奶

采血部位：在宝宝足跟两侧

采血量：采三滴血，滴于特殊的滤纸上

采血地点：医院

采血员：经过专业培训的医护人员

早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生儿，可适当延迟采血时间

提前出院的宝宝，父母应按照医医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天

新生儿筛查遵循自愿的原则，家长享有有知情同意的权利

采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，因此不会对宝宝产生不利影响。医务人员所用采血针给宝宝留下的小伤口很快就可愈合。

为什么要规定新生儿疾病筛查最佳采血时间？

孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，一旦出现临床症状，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

家长怎么样知道结果？

血滴制成滤纸干血片标本，统一送至新生儿疾病筛查中心进行检测，一般在采血后两周，可以获得检测结果。

筛查中心会将结医院，“筛查阳性”医院的复查通知，家长应当提供正确、有效、畅通的联系方式。

除了家长和新筛中心工作人员了解筛查结果，医院遵守保密制度，尊重病人隐私。

收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？

不一定。通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，慎重起见，不得不重做一次试验。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。

如果孩子真的得了病，该怎么办？

家长应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，到正规医疗机构接受治疗，越早越好，长期治疗，定期复诊，只要坚持早期、规范治疗，可以避免残疾。