【会议报道】新生儿筛查：医学、伦理与管理

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年6月4日～5日，第三届组学与生命伦理研讨会在广州召开。会议由华大基因生命伦理和生物安全审查委员会、广州医科大学卫生管理学院共同主办，中国遗传学会科学道德与伦理委员会、广东省人口发展研究院、广东省医学伦理学研究中心、广东省医务社会工作研究会和广州市医学伦理学重点研究基地协办。来自两岸四地医务、伦理、科研及法律界的50余位专家和学者出席了会议。会议围绕“新生儿筛查”专题展开研讨，会议主题涵盖新生儿筛查的医学问题、伦理问题和管理问题三个层面。广州医科大学卫生管理学院刘俊荣院长主持了会议。

（会议合影）

01新生儿筛查的医学问题

新生儿筛查是指在新生儿期运用实验室技术，对某些严重危害健康的先天性或遗传性疾病施行专项普遍筛查、早期诊断和治疗的母婴保健技术。新生儿筛查技术的运用属于三级预防措施，是典型的医学问题。中山大学王一鸣教授剖析了新一代测序技术运用于新生儿和儿童基因检测中可能引发的医学伦理问题，这些医学伦理问题可能涉及环境因素和遗传因素、已知信息和未知信息、疾病检测和非疾病检测、目的确定的检测和偶然发现、可干预的疾病和不可干预的疾病、完全外显的疾病和外显不全的疾病、早发疾病和迟发疾病，以及遗传歧视等十个方面。华大基因黄辉博士回顾了新生儿筛查的发展史，并结合华大基因在新生儿筛查中的典型案例，显示二代测序技术作为诊断工具提高了新生儿疾病筛查的概率，同时引出与测序技术运用前景相伴的伦理难题。广州医院产前诊断和胎儿医学科陈敏主任指出，我国新生儿疾病筛查工作快速发展并步入法制化管理的轨道，其中筛查可疑结果的后续管理及疾病长期的随诊管理是筛查的关键。陈敏主任进一步分析了新生儿筛查中常见操作难题，建议开展遗传咨询和健康教育、严格遵守知情同意等。

（广州医科大学卫生管理学院刘俊荣院长发言）

02新生儿筛查的伦理问题

新生儿筛查的伦理问题涉及有利和不伤害、尊重和自主、权利和义务，以及公正等伦理原则。复旦大学朱剑锋教授从人类学视角出发，通过分析75个代谢病家族案例和明星夫妻ReneeBaio和ScottBaio台前幕后的故事，挖掘基因检测“在真实生活中到底发生了什么”？进而反思“早发现、早治疗”的公共卫生逻辑，关怀“等待中的病人”这一新型病患群体，重申生物医学研究的不确定性，并建议改变简单的叙事方式，

新生儿筛查的管理问题涉及制度保障、实际操作和行业自律等多个方面。华大基因生命伦理委员会郭肇铮主席分享了华大基因在基因检测技术运用过程中的伦理规范和实践经验。广州医科大学徐喜荣副教授基于11份裁判文书，分析了新生儿筛查纠纷的主要原因，并提出预防新生儿筛查纠纷的建议：（1）确实履行告知义务；（2）严格落实法律、法规的管理要求。北京大学的曲雪琪阐述了既往样本的保存与使用中的伦理问题。

（华大基因生命伦理和生物安全审查委员会主席郭肇铮发言）

最后，刘俊荣院长做会议总结。华大基因生命伦理委员会郭肇铮主席宣布第四届组学与生命伦理研讨会将于年6月在武汉召开。会后，参会的各方专家进行了充分交流。