新生儿疾病筛查是预防孩子智能和体格发育落后、提高人口素质的一项重要措施，是每个宝宝都应该享受的健康福利。

免费新生儿疾病筛查(苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症)已经开展了很多年。

北京市于年12月28日开始，在不增加采血滴数的情况下，又将先天性肾上腺皮质增生症纳入新生儿疾病免费筛查范围。采血时间为新生儿出生满72小时并进行充分喂养后。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种危害严重、影响生命、可导致残疾的常染色体隐性遗传病。

典型的CAH发病率为1/——1/，其中90%以上是由于先天缺乏21-羟化酶（21-OHD）所致。

其临床表现多样、复杂，新生儿可表现为外生殖器两性难辨，还可因危及生命的严重水和电解质紊乱出现精神萎靡、喂养困难、不明原因吐泻等症状，需及时干预治疗。

“CAH筛查”是通过采集新生儿足跟血对21-OHD筛查，可检出约70%的经典型21-OHD，已有许多国家实行这个疾病的筛查。

疾病筛查的目的是：

?预防危及生命的肾上腺皮质危象，以及由此导致的脑损伤或死亡；

?减少女性患儿由于外生殖器男性化造成的性别误判；

?预防过多雄激素造成日后身材矮小等生长发育障碍，使患儿在临床症状出现之前，及早得到诊治。

各位宝爸宝妈们一定要了解所筛查疾病的相关知识，在入院时请及时填写《新生儿疾病筛查知情同意书》。

在采血后、筛查结果回报之前，对可疑的症状及时发现、积极就诊，筛查结果会在采血后一个月通过短信和网上查询方式获得。

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