防控出生缺陷

护佑母婴健康

都说一孕傻三年，新妈妈还在为新生儿宝宝吃喝拉撒人仰马翻，就马上要接受一些宝宝程序的考验了，比如取名、上户口，还有一些医生嘱咐比如打疫苗、疾病筛查、复查这些事项就需要宝妈宝爸们特别注意留心记下了，因为这些嘱咐一般都是在护士在出院交接时非常匆忙的状态下，像赶着打仗一样的语速突突突的给交代下来，之前没有一点知识储备爸妈可能就很容易忽略忘记了。

新生儿在出生的第一周内，除了注射卡介和乙肝疫苗。还会去做一项重要的疾病筛查，往往这个检查会在新生儿的足跟处采血，因此顾名思义称之为“新生儿足跟血筛查，那这个新生儿足跟血筛查到底是筛查什么疾病呢？

为什么采集的是足跟的血？

其实只要是宝宝的血，都可以用来检测，但是新生儿的足底相比手部的血供要丰富，容易采集到足够的血量。而且足跟的痛觉相对不敏感，可以减少宝宝的痛苦。足底采集也方便，手常是握着的。

足跟血可以筛查什么？

足跟血可以检测的项目包括：苯丙酮尿症（简称PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症（G6PD）等4种遗传代谢性疾病筛查（简称新生儿“四病”筛查），这四种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下。如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害，对促进群体儿童健康起重要作用。

苯丙酮尿症（PKU）

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。

患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是，宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。

在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早越好。

先天性甲状腺功能低下症（CH）

先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”，是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏，而导致的一种疾病。患有先天性甲状腺功能低下的宝宝通常会具有下面十项表现：

1、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少；

2、出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大；

3、胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘的情况；

4、多睡少动；

5、黄疸消退延迟；

6、吃得少，喂养困难；

7、四肢凉、体温低(常有脐疝）；

8、呼吸困难(主要是舌头大而厚，呼吸道有粘液水肿，气道不通畅)；

9、特殊面容:鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性水肿。

医学上一般认为如果此病在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆，这种疾病多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，发病率为1比。其中，21-羟化酶缺乏是最常见的一种类型，占先天性肾上腺皮质增生症的90%至95%，新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查主要是筛查此种类型。典型性21-羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的75%。往往在出生后2周出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现，若不及时诊治将危及生命。单纯男性化型为雄激素增高，女婴表现为外生殖器两性畸形，男婴表现为假性性早熟。非典型21-羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期，逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经诊断，应在专科医生指导下，给予激素治疗并定期随访。

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症（G6PD）

由于红细胞膜上的G-6-PD的缺陷，使得维持红细胞膜稳定性的还原性谷胱甘肽生成减少，而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。患者常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病”。

蚕豆病，属于一种遗传性疾病，男性和女性的患病比例约为7:1。在我国，此病主要见于长江流域及其以南各省：云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省的发病率较高。据报道，广东在3%至4%，广西、海南可达10%以上。

新生儿疾病筛查，就像孩子出生后的第一道健康保障，可以为存在疾病风险的孩子撑起关爱的保护伞，爸爸妈妈们可不要错过哦！

我们的心愿，便是祝福所有的家庭，健康、平安、幸福、美满！

——河北金筛查生物科技有限公司

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