问：

48项筛查疾病都有什么？

答：

氨基酸代谢疾病（18种）

1、枫糖尿病

2、同型胱氨酸尿症

3、高甲硫胺酸血症

4、酪氨酸血症Ⅰ

5、酪氨酸血症Ⅱ

6、酪氨酸血症Ⅲ

7、高血氨症、高鸟氨酸血症、同型瓜胺酸尿症综合症

8、5－羟脯氨酸尿症

（别名：焦谷氨酸尿症，谷胱甘肽合成酶缺乏症）

9、高鸟氨酸血症

10、高苯丙氨酸血症

11、组氨酸血症

12、非酮性高甘氨酸血症

尿素循环障碍

13、精氨酸血症

14、精胺琥珀酸尿症

15、瓜氨酸血症Ⅰ

16、瓜氨酸血症Ⅱ

17、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

18、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

有机酸代谢疾病（13种）

19、3－羟－3－甲基戊二酰基辅酶A裂解酶缺乏症

20、戊二酸血症Ⅰ型

21、丙酸血症

22、2－甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

23、甲基丙二酸血症

24、异戊酸血症

25、3－甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

26、多种辅酶A羧化酶缺乏症

（别名：生物素酶缺乏症）

27、线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症

（别名：beta－酮硫解酶缺乏症）

28、丙二酸血症

29、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

30、3－甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症

31、2－甲基－（3羟基）丁酰－辅酶A脱氢酶缺乏症

脂肪酸代谢疾病（14种）

32、肉碱缺乏症

33、乙基丙二酸血症

34、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

35、羟基短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

36、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

（别名：戊二酸血症Ⅱ型）

37、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

38、2,4－二烯酰辅酶A还原酶缺乏症

39、肉碱／酰基肉碱移位酶缺乏症

40、肉碱棕榈酶转移酶缺乏Ⅰ型

41、肉碱棕榈酶转移酶缺乏Ⅱ型

42、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

43、3－羟基长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

44、线粒体三功能蛋白缺乏症

45、长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

其它（3种）

46、提示肝的疾病

47、提示输入性氨基酸

48、提示输入性肉碱

问：

这类代谢病会给儿童造成哪些危害？

答：

问：

这些疾病都没听过，是不是很罕见？

答：

不是的，这些疾病的名字听起来似乎很陌生，但是它们的症状并不陌生，比如新生儿窒息、代谢性酸中毒、小儿脑瘫、发育迟缓、共济失调、惊厥、嗜睡、喷吐等，其中相当一部分患儿就是这些疾病造成的，只是近年来因为诊断技术的进步才逐渐被医学界所认知和







































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