相信不少有减肥经历的人，都对“左旋肉碱”这个东西不陌生。它就是像是一个搬运工，把咱们的脂肪，运输到细胞线粒体中，加速脂肪燃烧，也产生身体的能量。

企图减肥的你已经被小编看穿了，就算没吃过，肯定也想过到底要不要吃。

但是我们今天的重点不是讨论减肥的，而是要正视一个事情：实际上，我们正常人体内也天然存在着左旋肉碱，为我们体内的代谢环境起到一定的支撑作用。然而，有些孩子一出生就缺乏左旋肉碱！

这种遗传代谢疾病，就叫做“原发性肉碱缺乏症”。

如果新生儿经过筛查，发现患有这个疾病，患者就需要终生服用药物，来补充“左旋肉碱”。广西妇幼保健院儿科医生范歆说，这种病会让患儿体内新陈代谢系统非常脆弱。一旦体内的代谢天平被打翻，有可能会引发各种疾病。

肉碱缺乏没有什么症状，筛查出来就是肉碱低，没有任何的症状，但是随着患者年龄增大，可能会出现低血糖、乏力，或者肝功能损害、心肌损害等等，都是肉碱缺乏症的表现。

年，区妇幼查出一名新生婴儿患有“肉碱缺乏症”，医生给那个孩子吃了一个月的左旋肉碱之后，婴儿的父母就不来随访了。

医院打电话给孩子父母时，对方说，孩子医院去世了。院方估计，孩子死亡的原因，或许就在于他们没有让孩子继续吃左旋肉碱。

因为吃了一段时间后，父母可能觉得这个孩子没有什么问题了。其实刚开始查出这些代谢病的时候，这些孩子绝大多数都是没有症状的，外貌上是看不出来的，只有通过对血液中特殊物质的检测才找得出病情。

哎，可怜的宝宝……对待遗传代谢病，咱们的父母是不是要重视一点呢？

像“原发性肉碱缺乏症”这一类出生缺陷疾病，可能咱们肉眼看不出来变化，实际上有可能对宝宝的身体健康产生极大的危害。小编了解到，遗传代谢疾病发病率在1/左右。

不怕一万就怕万一，新手父母们确实应该要重视新生儿筛查这件事！

范医生说：

新生儿筛查从年起就在全国推广，现在国家也是主要推两个项目。实际上随着技术进步，新生儿能筛查的项目远不止两种，只需要同样的血片，就可以通过串联质谱筛查40种疾病。

就算筛查出孩子有遗传代谢病，家长们也不用太担忧！

从今年9月份，出生缺陷救助试点项目也在咱们广西启动了。符合救助条件的遗传代谢病患儿，能获得最高1万元的资助。父母们每个月花上三四百元药物治疗费用，就能让患儿们健康成长。

通过下图，大家可以更详细地了解到，一旦发现孩子有遗传代谢病，应该如何申请救助。

内容综合自：广西妇幼保健院

通讯员：文俊骁

记者：李杉