新生儿筛查项目中，有一种疾病叫先天性甲状腺功能减退症，不少家长都不了解这是个什么样的疾病。医院新生儿科副主任医师钟苏梅解释，先天性甲状腺功能减退症如果不及时治疗，后续的发展就是“呆小症”。

钟苏梅表示，甲状腺功能减退会导致体内的甲状腺激素水平不足，而甲状腺激素在婴幼儿时期对神经系统功能调节与发育具有重要作用，治疗不及时，造成的脑损害以及智力低下是不可逆的。

与体格智力发育密切相关

先天性甲状腺功能减退症，俗称先天性甲低，是引起儿童智力及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一。

“主要是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的。”钟苏梅介绍，造成先天性甲低的原因有几种，如甲状腺先天性缺如、发育不良（异位或原位）或甲状腺激素合成途径缺陷等致使甲状腺激素合成不足，其中较为常见的是甲状腺发育异常。

此外，还有暂时性的先天性甲低，这种类型主要是母亲在妊娠期间出现甲状腺功能异常或早产的原因，导致胎儿甲状腺发育欠佳，加上分娩后，母体中断向胎儿进一步转运甲状腺激素，进而可导致婴儿甲状腺功能不全，引发疾病。

“甲状腺激素对婴儿的发育非常重要。”钟苏梅说，甲状腺激素在人体神经系统功能调节与发育中具有重要作用，尤其在婴儿期与胎儿期，甲状腺激素不足可对人体脑部发育等产生严重影响。

该病可导致患儿智力低下、生长发育落后、神经系统发育障碍等，不仅对患儿正常成长与生活质量产生严重影响，还将增加家庭负担。

值得注意的是，大部分患儿出生时并无特异性体征或症状，其中仅有部分患儿存在甲状腺功能减退表现，表现为黄疸消退延迟、黄疸加重、少哭、嗜睡、食欲缺乏、哭声低下、吸吮低下等，并且该病表现多为散发性，容易出现误诊或漏诊现象，导致诊断或者治疗延误，危及生命安全。

治疗不及时，智力损伤不可逆

目前针对先天性甲低的主要检测方法是新生儿筛查。有关规定新生儿先天性甲低筛查方法为足月新生儿出生72小时后，7天以内，足跟采血，滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片促甲状腺激素（TSH）值。

钟苏梅提醒，该方法只能检出原发性甲低和高TSH血症，无法检出中枢性甲低、TSH延迟升高等的患儿。因此对甲低筛查阴性，如有可疑症状，最好在1个月内，再次采血检查甲状腺功能。

“一定要及早就诊治疗的，越早越好。”钟苏梅说，如果筛查时发现婴儿患有先天性甲低，一定要尽早治疗。若未及时采取有效治疗与干预措施，随着患儿病情的进一步进展，造成的脑损害以及智力低下是不可逆的。

有文献指出，若可早期识别与诊断先天性甲低，在患儿出生后14天内给予治疗，可有效改善其智力水平，促进神经系统发育。还有相关研究表明，该疾病于发病3个月内接受有效治疗，可使75%的患儿智商进一步恢复至正常；若6个月内给予治疗，仅50%的患儿智商可恢复至正常状态。

“一般情况下，只需药物治疗。”钟苏梅介绍说，药物治疗为替代治疗，几乎不会对患儿的智力、体格发育造成影响，甚至可改善生长结果，“不少患儿因为治疗及时，现在的智力、体格发育都能达到正常同龄人的水平。”

不少家长担心长期服药会对婴幼儿身体有不良影响。钟苏梅解释，先天性甲低药物治疗为替代治疗，主要是为了补充人体本身所需的甲状腺激素，在遵医嘱用药的前提下，药物治疗不会产生不良反应。

如果是永久性的甲低，需要终生服药治疗，服药后还需定期随诊复查，调整剂量，并定期进行体格及神经系统评估。而暂时性的先天性甲低，可在正规治疗2-3年尝试停药，复查甲状腺功能，如果检查结果无异常，可继续停药，但需要每3-6月随访一次甲状腺功能。

服药应注意哪些事项？

1.对婴幼儿，应在每日首餐前至少30分钟服药；将药片压碎后在勺内加少许水或奶服用，不宜置于奶瓶内喂药。

2.避免与豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫糖铝等可能减少甲状腺激素吸收的食物或药物同时服用。

3.医生会根据患儿具体情况适当调整治疗方案，家长要注意严格遵守治疗方案，切不可突然停药或自行修改服药剂量。