曲靖市妇幼保健院自年7月25日经云南省卫健委审批成为云南省新生儿遗传代谢性疾病诊断分中心以来，承担着曲靖地区的新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊断工作。年3月10日，科室建立串联质谱筛查实验室，医院实现了独立完成新生儿遗传代谢病串联质谱筛查工作，该项技术填补了滇东北地区的空白，检测时限短，让每一名新生儿在家门口就能享受到优质的医疗服务。

自年3月10日至4月30日，医学遗传与产前诊断科串联质谱实验室已经完成余例新生儿筛查，目前暂未发现确诊患儿。曲靖妇幼人将一如既往的秉持着“诚信、敬业、和谐、奉献”的精神，努力做好曲靖地区新生儿遗传代谢病筛查防治工作，提高出生人口质量，践行“仁心仁术防未然，精诚致远治未病”的妇幼保健理念。

?????按照《新生儿疾病筛查技术规范》（年版）要求，正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳;对于各种原因未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

采血地点：

寥廓院区门诊七楼细胞遗传室,联系-

南苑新区三单元四楼医学遗传与产前诊断科,联系-/?????

科普链接

遗传代谢病（InheritedMetabolicDisorders，IMD）是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生缺陷，导致代谢过程中的底物不能进入代谢途径而堆积，或进入非正常的旁路反应，最终导致正常代谢产物缺乏而异常代谢产物过多，引起全身代谢紊乱，表现一系列的临床症状的疾病。目前已经命名多种，多数为单基因、常染色体遗传病。包括：小分子病（氨基酸、有机酸、脂肪酸等）、大分子病（线粒体病、溶酶体病、过氧化物酶体病、高尔基体病等）及其他。其中，小分子病是一组研究比较成熟、可治疗的疾病，通过血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析及尿有机酸分析可明确诊断。

遗传代谢病可在任何年龄发病，尤其新生儿期多发。0-3个月有害物质蓄积期，常无异常。3-12个月，约有种先天代谢病会出现临床表现。先天性代谢缺陷患儿占全部出生儿比例2%-3%，早期无症状或初期症状不典型，临床难以辨识，但如果出现典型症状，患儿将遗留不可逆伤残。因此，治疗的关键是尽早发现、尽快治疗。目前，串联质谱技术已经广泛应用于新生儿遗传代谢病筛查，通过对血斑中的代谢指标进行浓度分析，确定氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢物是否异常，做到一次检测48种常见遗传代谢病种。可实现早发现、早诊断、早治疗，防止患儿不可逆损伤发生，把好地区出生缺陷防控关，提高本地出生人口质量。

医学遗传与产前诊断科

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