预防出生缺陷宣传月

1.出生缺陷是指什么？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能和代谢异常，它是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

2.什么是新生儿遗传代谢病筛查？

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，用快捷、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。

3.新生儿遗传代谢病筛查的特点

在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。

如果不及时治疗，会严重影响身体、智力发育，甚至死亡。

及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。

减少医疗、护理、特殊教育费等方面的费用。

4.如果不筛查，孩子会怎样？

体格发育障碍

智力发育落后

行为或情感问题

癫痫，甚至死亡等

5.哪些宝宝要接受筛查？

所有出生的新生儿都要接受这项检测

所有新生儿均享有这种健康保健的权利

虽然父母健康，但也可能携带致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。

大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史。

7.出生宝宝看起来正常也要检测吗？

患有这些疾病的宝宝往往在出生时看起来很正常，但出生后3-6个月，就开始出现一些异常的表现。

如果这个时候，才开始看病治疗，已经发生的脑损害是不可恢复的。

8.宝宝生病也要做这项检测

因各种原因没有做筛查的宝宝如早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿，可适当延迟采血时间。

提前出院的宝宝，父母应按照医医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。

9.怎样做筛查？

医务人员新生儿监护人

与家属交流-------知情同意书签定

采足跟血-------家属配合

实验室检测-------获得检测结果

筛查阳性召回-------家属配合

进一步诊断-------疾病确诊

及时治疗-------及早开始治疗

定期随访-------长期坚持治疗

10.筛查的病种：

先天性甲状腺功能减低症

先天性肾上腺皮质增生症

串联质谱技术应用的多种遗传代谢病

11.什么是串联质谱？

一种特殊的“生化”检测技术

特异性：检测分子量、内标定量显著降低假阳性率

敏感性：明显降低假阴性率

高通量：一次可以检测几十种小分子物质（30-50多种疾病），一台仪器每天检测-个样品，每个标本2~3分钟

采血简单，采用血滤纸片检测，易于采集及递送。

串联质谱技术平台筛查的常见病种

南通市妇幼保健院
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