PGT技术新生儿诞生

PreimplantationGeneticTesting

年4月20日，一声洪亮的啼哭声从南京市妇幼保健院的手术室传来，全球首例通过PGT技术阻断先天性骨骼发育不良的宝宝降生了！这个重达克，出生Apgar评分为满分的健康宝宝顺利诞生。这个宝贝承载着梦想和希望，是南京市妇幼保健院生殖中心凌秀凤团队辛勤耕耘的结果！

回想漫漫求子路，张女士和她的丈夫真可谓历经坎坷！据了解，张女士曾3次怀孕均因“胎儿先天性脊柱畸形”而引产。从满怀期盼到噩耗连连，身心俱疲的夫妻俩没有放弃，倾尽全力去实现梦想！从中医到西医，从汤药到片剂，辗转无数城市，苦苦求医，直到年，他们来到南京市妇幼保健院生殖医学中心，凌秀凤主任提出可以通过第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）阻断遗传性疾病的遗传通道，帮助他们实现为人父母的夙愿。

通过全外显子测序和生物信息学分析发现该夫妇二人均为bmper这个基因突变的携带者。据悉，bmper基因的突变，在人类中会导致一种称为DSD(Diaphonospondylodysostosis)的罕见的常染色体隐性遗传的骨骼发育不良疾病，患病婴儿具有脊柱严重骨化、体节缺陷、肾脏结构异常等特征，通常在围产期死亡。

针对张女士夫妇的情况，南京市妇幼保健院生殖医学中心凌秀凤主任医疗团队制定了个性化的超促排方案，在专业的胚胎体外培养技术下，该夫妇共获得7枚囊胚进行了基因检测，非常幸运地获得了3枚完全正常的胚胎！在精准调节内膜后，其中一枚珍贵的胚胎终于在张女士子宫内落下，成功获得妊娠！经产前诊断中心实施基因诊断显示胎儿染色体正常、未携带bmper基因相关的致病突变。这个不再带有遗传“胎记”的宝宝健康诞生，让张女士夫妇终于实现了多年来的梦想！

凌秀凤，医学博士，主任医师，生殖中心主任，南京医科大学硕士生导师。擅长辅助生殖技术，尤其对女性不孕症诊治的疑难病例及复杂的体外受精-胚胎移植手术技术具有丰富的经验。

江苏省医学会生殖医学分会候任主委，江苏省妇幼保健协会人类辅助生殖技术分会副主任委员，江苏省中西医结合学会生殖医学分会副主任委员，南京医学会计划生育／生殖健康分会副主任委员，中华医学会计划生育学会生殖保健学组委员，中国妇幼健康研究会生殖内分泌学专业委员会常委，国家辅助生殖技术管理专家库成员，中国遗传学分会遗传咨询分会委员，江苏省医学会遗传学分会委员，江苏省妇幼保健协会人类辅助生殖技术分会副主任委员，江苏省妇幼保健重点人才，江苏省医学重点人才，江苏省卫生拔尖人才，江苏省第四期“工程”第三层次培养对象，江苏省“六大人才高峰”高层次培养对象，南京市“中青年行业技术学科带头人”。

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凌秀凤工作室

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