南川区新生儿多种遗传代谢性疾病免费筛查

新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命，导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查，做出早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免儿童发生智力低下、严重疾病或死亡。

现我区常规开展4项新生儿疾病筛查：

我院除以上4种遗传代谢病筛查外，新增串联质谱（新生儿多种遗传代谢病检测）是对48种遗传代谢性疾病（价值.5元）进行免费筛查，免费时间：年6月～年11月。医院、区妇幼保健院、医院均可免费筛查，免费名额仅个。免费名额用完后可自费开展筛查。

串联质谱测定方法：具有高度灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的优点。可以筛查氨基酸类代谢病、脂肪酸类代谢病、有机酸类代谢病等。

如何才能享受串联质谱（新生儿多种遗传代谢病检测）免费筛查？

1.父母双方必须至少有一方为重庆本地户口。

2.母亲为本地户籍：提供母亲身份证或户口薄复印件即可。

3.母亲为外地户籍，则父亲必须为本地户籍：需提供父亲身份证复印件，以及双方结婚证/新生儿出生证明（以前两种文件仅需提供一种）的复印件。

4.按要求正确填写代金劵，知情同意书。

我们家庭中从没有人患过这些病，也有必要做筛查？

有必要！虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史。

如何进行新生儿疾病筛查？

在宝宝出生72小时后20天内，充分哺乳至少8次，由专业护士在专用滤纸片上采集4滴直径≥8mm合格的新生儿足跟血，血片晾干后同相关资料统一送往重庆医院新生儿疾病筛查中心检测，如结果异常，医院会主动通知家长。家长一旦接到复查通知，必须尽快进行详细检查以明确诊断，使患儿在临床症状出现前得到及时治疗。如果您的宝宝出生后由于各种原因没有做筛查，可适当延长采血时间。

采血后注意事项：

在宝宝采血后各位家长要注意观察采血部位是否继续渗血，压迫的棉球可在采血当日晚取下并保持采血部位清洁干燥，建议三天内不要为新生儿沐浴，以防感染。

帮助先天性疾病的宝宝能够正常的生活、学习和工作是我们的共同责任。让我们一起为宝宝的健康成长保驾护航！

保健院产科新生儿疾病筛查-。

供稿：产科杨璇

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